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domingo, octubre 2, 2022

Síndrome de Angelman: El valor de lo diferente

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Hoy 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, fecha para dar a conocer una extraña enfermedad que afecta a un porcentaje muy reducido de la población mundial.

El Síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A localizado en el cromosoma 15. Afecta principalmente al sistema nervioso y se considera una enfermedad rara, ya que afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos.

Es una enfermedad que habitualmente tiene un diagnóstico tardío. Cuando el bebé nace, la circunferencia craneal es normal, los exámenes de laboratorio salen normales y el cerebro es estructuralmente normal. Los niños presentan un desarrollo normal hasta los 12-18 meses que es cuando se empieza a observar un retraso. 

La enfermedad se hace visible cuando hay retraso en el logro de los hitos del desarrollo, ausencia casi total del lenguaje, escaso uso de palabras, problemas de movimiento, trastornos del equilibrio o dificultades para andar… entre otros síntomas y signos.

Elisabeth es una de las afectadas por esta enfermedad rara.  A los 18 meses de edad le efectuaron un electroencefalograma y el diagnóstico fue devastador, los médicos afirmaban que Elisabeth no iba a andar, sufriría ataxia de movimientos involuntarios, no hablaría, no podría comer salvo por sonda, tendría alteraciones del equilibrio, sufría epilepsia…

Diagnóstico que ha demostrado equivocado gracias a las infinitas terapias en España y Portugal y a sus dos padres, Soraya y Raúl, que le han acompañado con cariño y esperanza en todo el proceso. Prueba de ello es que a sus casi cinco años es capaz de andar y comer sin ayuda. Además de ser una niña muy amigable y cariñosa y con consciencia plena del mundo que le rodea.

La Ilusión de Elisabeth 

La ilusión de Elisabeth es una asociación sin ánimo de lucro que surge con el fin de dar a conocer la existencia de este tipo de enfermedades, lo que implica y conlleva para una familia.

Logo de La Ilusión de Elísabeth | Soraya F.

Esta asociación pretende crear conciencia y que todo tipo de niños sean plenamente integrados y respetados en la sociedad. Son personas con los mismos derechos que los demás, con sentimientos y que presentan el síndrome por casualidad, sin ellos haberlo elegido. 

La Ilusión de Elisabeth se centra en visibilizar este tipo de enfermedades raras con diferentes actividades y charlas. También recaudan fondos para, en parte, costear el tratamiento de Elisabeth y para ayudar a pagar el tratamiento de fisioterapia de otros niños de la Comunidad de Madrid. Ofrece asesoramiento a los padres sobre el Síndrome de Angelman, las ayudas que se pueden solicitar al Estado y apoyo psicológico. También colabora con una marca de ropa española que dona prendas para niños con enfermedades raras.

El valor de lo diferente

Desde la Ilusión de Elisabeth nos piden a todos que pongamos en valor lo diferente. Un niño con diversidad funcional no va a empeorar el desarrollo de otro niño que no tenga este diagnóstico. “Los padres muchas veces tienen esa visión, pero no es así, les pueden enseñar muchas otras cosas como el valor del amor, la bondad, y muchos otros valores como la empatía…” dice Soraya Fernández, neuropsicóloga y madre de Elisabeth.

Eli y sus papás | Soraya F.

¿Dónde está el problema entonces? En la falta de información y visibilidad. El desconocimiento y la ignorancia causan miedo, y este, la mayoría de las veces se transforma en rechazo.

Informar, tanto de forma visual como escrita, dar visibilidad a estos niños, sus terapias y logros así romper el estigma hacia las personas con enfermedades raras, son vías para su integración social y eso empieza desde pequeños. Lamentablemente, todavía falta muchísimo trabajo para conseguirlo.

La mayoría de los casos de Síndrome de Angelman no son hereditarios aunque en raras ocasiones uno de los cambios genéticos se pueden heredar. A día de hoy, el Síndrome de Angelman no tiene cura y sólo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quién lo sufre.

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