Durante más de 15 años la reina Letizia ha apoyado la causa en beneficio de pacientes, familias, investigadores y representantes institucionales de FEDER
La reina doña Letizia, convertida en una entonces princesa de Asturias, reconocía querer ejercer una posición solidaria dentro de su papel institucional. Lejos quedó la petición de formar parte de la plantilla de RTVE, aún en una pequeña e invisible posición, asumiendo un rol en la agenda real que abarcaba causas que reclamaban de visibilidad.
La Consorte real, cinco años más tarde de su entrada en la Zarzuela (2008), entrelazó una estrecha relación con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La reina se ha convertido en el altavoz que narra las experiencias y necesidades de los pacientes y sus familiares en este día mundial. Doña Letizia busca exponer aquello invisible a través de una pequeña ventana. Con sus discursos exige la necesidad del diagnóstico precoz, prestar atención a la necesidad de investigación, equidad y el acceso a los recursos necesarios.
El diágnostico
En el ReeR, se han registrado 63.074 casos con una o varias de las 29 enfermedades raras que se tienen en cuenta en el Registro Estatal. Solo en España existen casi 100.000 casos, una cifra que «solo si podemos identificar las causas de la enfermedad, podemos prevenirla», dijo doña Letizia en 2023. Un énfasis por parte de la reina de España que surge por la necesidad de una mayor investigación como método de prevención y búsqueda de una solución. «Prevenir también significa frenar, significa mitigar las consecuencias de sufrir una enfermedad prevalente».
Un año más se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha señalada en la agenda de la Consorte real. Una unión —con FEDER— que permite poner palabras a lo que «significa convivir con una enfermedad crónica, discapacitante que casi nunca tiene tratamiento».
Las Enfermedades Raras: impacto y desafíos
Las enfermedades raras (ER), conocidas también como enfermedades poco frecuentes, son aquellas que afectan a un número determinado de la sociedad. Es por ello que, para que una enfermedad rara sea considerada rara, debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. A pesar de esto, se estima que hay más de 300 millones de personas con una ER en todo el mundo. Los estudios afirman que al menos 3 millones de las personas afectadas residen en España. Algunas determinadas con un diagnóstico y otras que aún mantienen la esperanza. Se estima que actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras, 6.417 ya identificadas, según datos de Orphanet. De la misma forma, esto no se trata de una problemática focalizada. Al menos un 3,5% y el 5,9% de la población mundial sufre una enfermedad rara.
(FEDER) | Fuente: Casa de S.M el Rey.
Estas ER están caracterizadas mayormente por ser crónicas y degenerativas, una condición que se estima que al menos un 65% son patologías graves e invalidantes. En conjunto, estas enfermedades raras comparten unos rasgos comunes como el comienzo precoz: dos de cada tres enfermedades raras se presentan antes de los dos años de edad. Dolores crónicos; uno de cada cinco pacientes experimenta dolores persistentes a lo largo de su vida. Asimismo, incluye déficits motores, sensoriales o intelectuales.
En estos casos, se presenta un desarrollo de déficits al menos en el 50% de los casos, que atentan a la autonomía del paciente, presentando en uno de cada tres una discapacidad. Asimismo, en el conjunto de las enfermedades raras se presenta un diagnóstico vital comprometido. Mencionadas las cifras, recordemos, 7.000 tipos de enfermedades raras. Una dificultad añadida al diagnostico temprano y al tratamiento adecuado. Esto dado que los síntomas pueden variar no solo de una enfermedad a otra, sino incluso dentro de una misma patología. Es por ello que al menos el 42,68% de las personas con enfermedades raras no mantiene un tratamiento, y en caso de tenerlo, este no es el indicado para su condición.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
FEDER se posiciona como «la esperanza de tres millones de personas con enfermedades raras». Una Federación posicionada en un mundo en el que las ER afectan a millones de personas, necesitando de apoyo, visibilidad y esperanza. Es por ello que la Federación Española de Enfermedades Raras pretende brindar la ayuda necesaria para aquellos pacientes que deben enfrentar la soledad, la incomprensión y la falta de recursos.
En beneficio de los pacientes, FEDER ofrece recursos, orientación y una oportunidad que lucha por los derechos de los pacientes y familiares que enfrentan una enfermedad rara. Esto es posible gracias al impulso de proyectos de investigación, asegurando que las personas afectadas sean tratadas de la forma correcta. A través de valores como el coraje, corresponsabilidad, unión, confianza y cercanía, pretende ser una comunidad cohesionada que influya positivamente en las políticas públicas, la investigación y los recursos destinados a la atención de las personas afectadas por enfermedades raras. La visión de FEDER es ser un ejemplo en la lucha por el bienestar de los pacientes y familiares.
