Las enfermedades raras son más comunes de lo que creemos y muchas de ellas son tan poco conocidas que ni siquiera tienen nombre
Actualmente se sabe de la existencia de entre 5.000 y 7,000 enfermedades raras en todo el mundo. Son enfermedades que afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y a las cualidades sensoriales y de conocimiento. Esto dificulta el correcto desarrollo de la persona que padezca una de las tantas que hay, ya que las enfermedades raras son más comunes de lo que parecen. D. F. V es una niña de cinco años a la que se le detectó una enfermedad tan rara que ni siquiera tiene nombre: una alteración en el cromosoma 1 que afecta a la región del genoma 1p34.3. Si no sabes qué es un genoma, se trata del conjunto completo de ADN, que tiene toda la información necesaria para que una persona se desarrolle y crezca de manera normal.
Lo que ella tiene es una deleción en el brazo largo del cromosoma 1. Esto quiere decir que padece una pérdida genética, lo que hace que la niña tenga dificultades para la correcta consecución de las capacidades para su desarrollo. Se trata de una enfermedad rara que apenas seis personas padecen en el mundo, siendo solo ella en España. Por ello casi no podemos encontrar estudios sobre esta alteración genética de la que casi nadie sabe nada.
Es una niña en la que se dan dos situaciones: un diagnóstico de una alteración genética y una prematuridad de 35 semanas en un embarazo múltiple. Ella pesó 1.420 gramos cuando lo normal es de entre 2.100 y 3.500 gramos en la semana 35 de embarazo, mientras que su hermano mellizo pesaba 2.460 gramos. A medida que pasaban las semanas tras el parto, D. F. V. presentaba nuevas evidencias de retraso en su desarrollo.
Un caso particular
Lo normal para un niño pequeño es dar sus primeros pasos entre los 9 y 12 o 13 meses. En el caso de D. F. V, no comienza a andar hasta los 24 meses. Además, padece de hipotonía general, es decir, un mal desarrollo de los músculos y por lo tanto poca fuerza muscular, y se desequilibra fácilmente. Por todo ello es por lo que la neuróloga de la niña, muy implicada, decide someterla a una prueba CGH Array 180k en busca de pérdidas o ganancias en el material genético. En esta prueba se compara el genoma de una persona sana con el del paciente.
La Organización Diagnóstica de Atención Temprana (ODAT) afirma que: “Existe un retraso evolutivo general ligero en su desarrollo, principalmente en las áreas de desarrollo motriz y de lenguaje”. También destacan un ligero retraso en el aspecto cognitivo, es decir, aquello que pertenece o que está relacionado a conocer y a acumular la información que se dispone a través de los procesos de aprendizaje. Pero lo relacionan con los prerrequisitos de aprendizaje, que son la percepción y el desarrollo motor, la atención y la memoria.
En los primeros meses de vida no tenía bien desarrollado el reflejo de succión, por lo que siempre le daban la leche materna a través de un biberón. Así fue hasta que D. F. V. cumplió un año, cuando comenzó a introducir otro tipo de comida en su alimentación. Incluso con las papillas, la niña no podía tragar bien, como consecuencia de su hipotonía. No tenía la fuerza suficiente.
El desarrollo de los movimientos
El desarrollo motor de la niña ha sido muy lento, todo debido a su poca fuerza muscular. A pesar de que ha ido disminuyendo con el paso de los años, sigue estando presente sobre todo en la motricidad gruesa, es decir, los movimientos del cuerpo. Un claro ejemplo de esto fue su tardía adquisición de la marcha. La ODAT confirma que el tono mejorará a medida que D. F. V vaya madurando.
Como bien se ha explicado antes, donde más presente está su hipotonía es en la motricidad gruesa, que resulta ser el área más afectada. A pesar de tener una evolución positiva, tiene una mayor dificultad en el hemicuerpo derecho. Ya consigue andar de forma autónoma, aunque tiene poco equilibrio tanto estático como dinámico. En cuanto a la motricidad fina, es decir, los movimientos de muñeca y mano y la coordinación óculo-manual, D. F. V., la tiene mejor desarrollada. Sin embargo, la hipotonía también está presente: no tiene fuerza en los brazos y al realizar actividades manuales, no es capaz de controlar sus movimientos.
Enfermedades raras en la vida escolar
“La sociedad no está adaptada para los niños discapacitados en las escuelas”, explica la madre de la niña. También afirma que se ha encontrado en un mundo de problemas sin ayudas ni consejos, donde ha tenido que ingeniárselas y darlo todo para asegurar la vida digna de su hija. “Ahora el problema es menor, pero cuando se haga mayor y sus compañeros se den cuenta de que ella no es capaz de hablar, todo se agravará” lamenta la progenitora.
Las conductas que consigue en el aula están situadas con un retraso de su nivel de edad, asegura la ODAT. Tiene mucha dificultad a la hora de mantener la atención en una actividad y poca resistencia a la frustración. Esto provoca impulsividad y falta de reflexión y motivación. Además, tiene una conducta de no colaboración y un tiempo de latencia largo, es decir, el tiempo que tardó en desarrollar su personalidad. La profesora de la niña apunta que, bajo la supervisión de un adulto, es capaz de hacer muchas más actividades.
El juego con sus compañeros
Su hermano mellizo asegura que tiene su grupo de amigas que se juntan para jugar durante las horas de colegio. “Cuando estamos trabajando por rincones le suelo ayudar a pintar y también cuando escribimos, le dibujo puntitos para que haga bien las letras” dice su hermano. D. F. V. tiene interés en la interacción social, le gusta estar con otros niños y observa con mucha atención lo que hacen, aunque no interviene mucho y rehúye los tumultos, porque es consciente de sus dificultades físicas.
Tiene el juego simbólico bastante desarrollado. Esto quiere decir que es capaz de jugar a juegos de rol con un repertorio variado. Sin embargo, la niña tiene una mejor relación con los adultos, debido a que se da cuenta de que ellos la entienden mucho mejor que los niños, sobre todo por su dificultad a la hora de hablar teniendo cinco años por culpa de la hipotonía.
Logopedia y neuropsicología
La infante acude a varios servicios privados para adquirir todos los prerrequisitos de aprendizaje. Uno de ellos es un Gabinete Psicopedagógico de Atención Temprana al cual la niña asiste dos veces a la semana a sesiones de reeducación individuales con su neuropsicóloga. “D. F. V. a nivel cognitivo no muestra ninguna anomalía, pero necesita controlar sus emociones y sentimientos y su autoconcepto para lograr la adquisición del lenguaje y del movimiento”, explica la profesional. Para ello, en el gabinete trabajan creando estrategias de comunicación hasta que se consolide el lenguaje, tanto a nivel expresivo como comprensivo. De esta manera, la niña, es capaz de hacerse entender mejor y controlar poco a poco su frustración.
Otro de los servicios a los que acude es un Gabinete de Logopedia. La profesional indica que los problemas a la hora de hablar y de expresarse son consecuencia de las dificultades en la movilidad de los músculos de la lengua, de los labios, de los maseteros y de los temporales. “Esta niña, con trabajo, esfuerzo y mucha dedicación, va a poder salir adelante y sin ningún tipo de problema”, aclara la logopeda. Con ella, además de trabajar el tono, la fuerza y la movilidad de los músculos, también intenta conseguir un sellado labial, ya que la niña no es capaz de respirar por la nariz.
Tanto la neuropsicóloga como la logopeda trabajan aspectos de la fonética y la fonología, siendo la primera el conjunto de sonidos de una lengua y la segunda la unión de los sonidos en las sílabas y palabras. D. F. V. no es capaz de producir todos los fonemas correspondientes a su edad. Por eso, solo realiza correctamente las sílabas de los fonemas que ya tiene adquiridos. En cuanto a su vocabulario, ella es capaz de entenderlo, pero no de expresarlo correctamente.
Tiempo y dinero
Han sido muchos los profesionales a los que la niña ha tenido que acudir a lo largo de su corta vida. Cabe destacar que cada uno de ellos, tanto de carácter público como privado, han velado por sus intereses. Con un 45% de discapacidad, D. F. V., sigue teniendo menos apoyos en su centro de escolarización de los que necesita según sus informes y diagnósticos. Su familia lucha por su inclusión en el centro para que reciba las horas de pedagogía terapéutica y logopedia que le corresponde por su discapacidad.
La familia de la niña afirma que no dejará de invertir el tiempo y el dinero que haga falta en satisfacer las necesidades de su hija, ya que pueden gastar hasta 600 euros al mes en sus cuidados. Sin embargo, les gustaría que hubiera más medios a través de la sanidad pública de logopedia, neuropsicología y fisioterapia. De esta manera podría acceder cualquier persona que no tenga recursos para pagar los servicios privados.
El padre de la niña explica indignado que la sanidad deriva estos casos directamente a un Trastorno de Déficit de Atención y que, por la falta de implicación por parte de los médicos de atención primaria, muchos niños y niñas no obtienen el diagnóstico que les corresponde. “Mi hija, si no hubiese tenido problemas en el embarazo, hubiese sido mal diagnosticada”, añade el progenitor.
D. F. V. es una niña muy cariñosa y agradable, con muchas ganas de conocer, explorar y socializar. Estas son razones por las que la niña conseguirá salir adelante, ya que ella misma es consciente de sus limitaciones y quiere mejorar su situación. Su caso servirá como ejemplo para que la gente vea que con el apoyo de la familia y de los diferentes especialistas, se puede mejorar, aunque un primer diagnóstico sea malo y no favorable a largo plazo.
